美國的醫生首次治療了一名患有快速進展性先天性疾病的胎兒，這是他們在子宮內首次出現。

而不是給患有嚴重神經肌肉并發癥的兒童服藥后他們出生了，一個新的案例研究詳細介紹了一位準媽媽如何在懷孕期間同意為她正在發育的胎兒服用藥物。

產前檢查顯示，她的胎兒攜帶兩種基因突變，表明患有 1 型脊髓性肌萎縮癥 （SMA），這通常會導致嚴重的肌肉無力和呼吸困難出生后六個月以內.

從歷史上看，大多數 1 型 SMA 患兒會死亡到他們的 2 歲生日，通常由呼吸衰竭引起。然而，這項研究中的孩子到目前為止已經活到兩歲半了，沒有任何癥狀跡象。

接受治療的孩子的父母之前曾經歷過嬰兒因脊髓性肌萎縮癥而失去的經歷，當測試顯示他們最近的胎兒也患有進行性神經肌肉疾病時，他們想知道是否可以更早開始治療。

對于這一單一病例，FDA 批準了 F. Hoffmann-La Roche AG 制藥公司擁有的口服藥物 risdiplam（品牌名稱 Evrysdi）的早期給藥。

多年來，隨機對照試驗已經表明 risdiplam 在治療新生兒脊髓性肌萎縮癥方面既安全又有效，而且孩子開始接受藥物治療時年齡越小，總體結果就越好。

在這項新研究中，這位懷孕的母親在分娩前六周每天服用一劑 risdiplam。測試發現，藥物直接流過她的臍帶血和沐浴胎兒的羊水。出生后，每天口服藥物的是嬰兒，而不是母親。

小兒神經科醫生 Michelle Farrar，正在研究微創基因治療對于澳大利亞的 SMA，告訴Smriti Mallapaty at自然界患有 SMA 的女嬰“得到了有效治療，甚至在出生后 30 個月也沒有出現任何癥狀”。

2020 年，risdiplam 排名第一批準美國食品藥品監督管理局 （FDA） 為患有脊髓性肌萎縮癥的兒童提供，但僅限兩個月以上的兒童。

最近臨床試驗然而，由羅氏資助的大多數兒童用 Risdiplam 治療的脊髓性肌萎縮癥以前經過兩年的治療，6 周齡可以自行吞咽、進食、坐下、站立和行走。沒有人需要永久通氣。

Risdiplam 通過增加一種稱為存活運動神經元 （SMN） 蛋白的關鍵蛋白質的濃度來防止大腦和體內神經細胞的退化。在那些具有導致脊髓性肌萎縮癥的基因突變的人中缺乏活性 SMN 蛋白。

“在 SMA 兒童中，運動神經元變性在癥狀出現之前就開始了，因此如果我們希望保持肌肉功能，時間至關重要，”說兒科神經學家 Laurent Servais 在羅氏的新聞稿中臨床試驗在 2024 年。

“令人振奮的是，通過 Evrysdi 的早期干預，這些孩子取得了重要的里程碑，例如坐、站和走，如果不進行治療通常是無法實現的。”

最近在美國進行的案例研究是否會激勵和鼓勵醫生和父母在開發的早期階段試用 risdiplam，還有待觀察。

“這個單一案例的結果不能一概而論，但可能支持考慮對子宮內發現的 SMA 進行產前 risdiplam 治療，”寫通信的作者。

該研究發表在新英格蘭醫學雜志。

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