2024 年，經過 60 年的尋找，遺傳學家終于確定了家貓果醬顏色背后的基因。

兩個獨立的研究小組在我們的心愛的 Clawed Floofs可能是貓基因組的非蛋白質編碼部分缺失 DNA 片段的結果。

“這是一個遺傳之謎，一個難題，”斯坦福大學遺傳學家格雷格·巴什 （Greg Barsh）告訴薩拉·里爾登科學.

Barsh 和他的同事發現了貓皮膚細胞，橙色皮毛芽從中表達的 RNA 是 13 倍，該基因稱為阿加普36與沒有橙色毛發的貓的皮膚細胞相比。

期望找到高產的蛋白質編碼部分阿加普36基因發生了突變，研究人員驚訝地發現，正是它之前的序列包含一個缺失，這大概影響了基因的其余部分表達。

這 5千堿基研究人員從 188 只貓的數據庫中檢查了每只橘貓都存在缺失，其中包括 145 只橙、6 只印花布/玳瑁貓和 37 只非橙。

一個發現并不令人驚訝。正如長期預測的那樣，突變的基因位于貓的 X 染色體上，這解釋了為什么橙色在兩性之間看起來如此不同。大多數橘貓是雄性，而大多數帶有一些橙色皮毛的母貓最終會出現不同顏色的拼湊。

“綜上所述，這些觀察結果提供了強有力的遺傳和基因組證據，證明 5 kb 缺失會導致性連鎖橙，”Barsh 和團隊寫在他們的論文中。

自從人類第一次與貓共居以來近 10,000 年前，人們一直很好奇，一只黑貓和一只橘貓可以成為一系列意想不到的小貓顏色的父母。

正如預期的那樣，這對配對的雄性小貓大多是橙色或黑色。但雌性小貓可以有黑色、橙色和白色的印花布拼湊而成，或者玳瑁色的橙色大理石花紋散布在黑色皮毛上。

兩個團隊都證實，導致橙色皮毛的突變位于 X 染色體上，這就是為什么兩性之間會出現如此明顯的彩色圖案差異。

與雄性最終在單獨的 X 染色體上只有一個這種突變的副本不同，雌性最終有兩個副本，每個副本位于她們從父母那里收到的 X 上。

哺乳動物隨機滅活每個細胞中兩條 X 染色體中的一條，以避免表達過量的染色體產物。這使得雌性橙色小貓在它們一些發育中的皮膚細胞組織中具有活躍的橙色突變，就在鄰近細胞旁邊，其中具有突變基因的 X 染色體失活。

在極少數情況下，兩條 X 染色體都攜帶突變，雌性會像任何雄性一樣長成毛茸茸的火球。

橘貓恰好有一個搞笑的名聲不是最聰明的他們的物種。撇開軼事不談，貓咪顏色和認知之間的這種聯系沒有科學依據，這種突變對健康或心理健康沒有明顯的負面影響。

阿加普36已知當它功能過度或不足時會導致其他動物出現發育問題。但似乎在橙貓中，該基因僅在稱為黑色素細胞的發育和成熟色素細胞中過表達。

“玳瑁貓和印花布貓之間的區別在于，印花布中存在一個額外的白色斑點突變，這會影響發育中的黑色素細胞在從神經嵴遷移時的生存能力，從而允許存活下來的黑色素細胞克隆在更大的身體區域中擴展，”Barsh 及其同事解釋.

由九州大學遺傳學家 Hidehiro Toh 領導的第二項研究也確定了阿加普36作為橙貓的皮毛基因。他們發現該基因的更大表達抑制了顏色色素基因，將深棕色轉變為黑色真黑素色素呈微紅色至黃色褐黑素顏料。

兩篇論文都在網上等待同行審查上生物Rxiv這里和這里.

本文的早期版本發表于 2024 年 12 月。

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