嚴重的腦缺陷，稱為小腦扁桃體下疝畸形可能是我們中的一些人遺傳的基因尼安德 特 人，根據一項新的研究，導致大腦形狀和顱骨形狀不匹配。

該研究的重點是 I 型 Chiari 畸形 （CM-I 型），其中大腦的下部延伸到脊髓中太遠——通常與小于正常水平有關枕骨在頭骨的后部。它會導致頭痛、頸部疼痛和更嚴重的情況，并且被認為會影響每 100 人中就有 1 人.

其他幾個古代人類物種的頭骨形狀與我們不同，之前的研究中2013 年出版提出了 intermutbreeding between智人而這些其他古人類可能是 I 型 Chiari 畸形 （CM-I） 的根本原因，這是該組中最輕微的類型。

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現在，由菲律賓大學的骨考古學家 Kimberly Plomp 領導的一個團隊已經驗證了這一假設。“這些雜交事件的遺留問題可以在許多活人的基因組中確定，”研究人員寫.

研究人員使用 3D 建模和形狀分析技術比較了當今 103 個有和沒有 CM-I 的人的頭骨，以及 8 個來自古代物種的頭骨化石，包括直立人,海德堡人和尼安德特人（尼安德特人）。

分析顯示，患有 CM-I 的人在顱骨形狀上存在差異，包括大腦與脊柱相連的區域。然而，這些頭骨形狀與研究的所有古代古人類并不相似——只與尼安德特人相似。

事實上，來自H. erectus 直立人和H. heidelbergensis 海德堡蠅更類似于沒有 CM-I 的現代人的頭骨。因此，研究人員認為最初的假設過于寬泛，應該進行調整以專門研究尼安德特人鏈接.

“而不是基因可以追溯到H. erectus 直立人,H. heidelbergensis 海德堡蠅和H. neanderthalensis 尼安德特人，我們的結果與它們可追溯到一致H. neanderthalensis 尼安德特人,"寫研究人員。

研究小組提出了一種尼安德特人Introgression 假說取代了 2013 年形成的假說。它增加了越來越多的證據，證明智人和尼安德特人混在一起，雜交和交換的遺傳信息.

接下來，研究人員熱衷于擴大他們分析中使用的樣本——從現代和古代頭骨以及跨時代的角度來看——這應該告訴我們更多關于 CM-I 頭骨結構與這些早期人群頭骨之間的關系。

這個假設也需要在來自世界各地的人群中進行測試。我們知道非洲人口已經較少的尼安德特人 DNA比歐洲和亞洲的人群多，這應該反映在 CM-I 的病例中。

最終，這些發現和用于達到它們的技術可能有助于了解治療 Chiari 畸形的方法，或者可能首先阻止它們的發生——盡管這種情況可能有多種原因，包括遺傳學.

“這些方法似乎有可能幫助我們更深入地了解小腦扁桃體下疝畸形的病因和發病機制，從而加強對病情的診斷和治療，”寫研究人員。

該研究已發表在進化論、醫學和公共衛生.

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