在人腦隆起的大腦皮質，較小的結構相對默默無聞地辛勤工作。皮層下區域，也稱為“深腦”，在注意力、情緒、運動控制和學習等功能中起著關鍵作用。

他們還與許多神經系統疾病有關。研究將皮層下結構體積的變化與一系列情況聯系起來，包括精神分裂癥,帕金森氏癥疾病，以及多動癥.

在一項新的大規模研究中，研究人員闡明了 254 個遺傳變異如何影響特定皮層下結構的發育，從而可能影響一些重要的深部大腦操作。

這有助于闡明腦部疾病的遺傳起源，南加州大學 （USC） 的合著者兼神經科學家 Paul M. Thompson 解釋說。

“眾所周知，許多腦部疾病部分是遺傳的，但從科學的角度來看，我們希望找到導致這些疾病的遺傳密碼中的具體變化，”湯普森說.

這項調查是一項大規模的科學努力，由一個由 189 名研究人員組成的國際團隊分析了 19 個國家/地區 74,898 名參與者的遺傳數據，以及核磁共振成像腦部掃描測量皮質下區域的體積，例如杏仁核、腦干、海馬體、殼核和丘腦。

這在一定程度上是由于通過以下方式增強神經成像遺傳學Meta 分析（ENIGMA） 聯盟，這是一個位于南加州大學凱克醫學院的國際項目，整合了來自 45 個國家/地區 1,000 多個研究實驗室的工作。

“通過在世界各地進行這項研究，我們開始關注所謂的'人類的遺傳本質'?！?a>說Thompson，ENIGMA 的首席研究員。

該團隊使用了一種稱為全基因組關聯研究（GWAS），它分析大量人基因組中 DNA 序列的變異，以發現各種特征或疾病的標記物。作者報告說，該研究發現了 254 個與皮層下區域體積相關的遺傳變異，占研究參與者觀察到的體積差異的 10%。

這是“迄今為止最大的顱內和皮質下腦體積的 GWAS 薈萃分析，”研究人員寫，從而深入了解腦容量變異和相應疾病的遺傳基礎。

該研究特別發現 8 個皮質下腦體積與帕金森病和 3 個與 ADHD 的遺傳相關性。

昆士蘭醫學研究所 （Queensland Institute of Medical Research） 計算神經基因組學副教授米格爾·倫特里亞 （Miguel Rentería） 說，此類信息對于開發更好的治療方法至關重要。

“有強有力的證據表明 ADHD 和帕金森氏癥具有生物學基礎，這項研究是了解并最終更有效地治療這些疾病的必要步驟，”說Rentería 是這項新研究的首席研究員。

“我們的研究結果表明，支撐大腦結構個體差異的遺傳影響可能是理解大腦相關疾病根本原因的基礎。”

研究人員指出，以前的研究已經確定了某些疾病與皮質下結構之間的聯系，例如帕金森病和基底神經節。

但他們補充說，這些發現剝開了另一大層，讓我們看到基因變異如何影響關鍵大腦結構的發育——這反過來又可能導致相關疾病。

研究人員指出，后者仍然是推測性的。但是，雖然仍需要更多的研究來證明遺傳變異是否以及如何確切地導致腦部疾病，但這項新研究確實提供了令人信服的線索。

“這篇論文首次準確指出了這些基因在大腦中的作用位置，”湯普森說.

該研究發表在自然遺傳學.

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